PhD, MD (Medicine), Professor, Head, Department of Introduce of Internal Medicine, Professor, Department of Natural Sciences, Rheumatologist
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, профессор кафедры естественно-научных дисциплин Пущинского филиала, врач-ревматолог
Rheumatologist
врач-ревматолог
Head, Rheumatology Center
заведующая ревматологическим центром
PhD, MD (Medicine), Professor, Head, Department of Family Medicine
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой семейной медицины
PhD, MD (Medicine), Professor, Department of Hospital Therapy
д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии
PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Professor, Department of Introduce of Internal Medicine
д.м.н., доцент, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней
PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Professor, Department of Introduce of Internal Medicine
д.м.н., доцент, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней
PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Professor, Department of Faculty Therapy
д.м.н., доцент, профессор кафедры факультетской терапии
PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Head, Department of Faculty Therapy
д.м.н., доцент, заведующая кафедрой факультетской терапии
PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Professor, Department of Polyclinic Therapy and General Medical Practice
д.м.н., доцент, профессор кафедры поликлинической терапии и общей врачебной практики
The purpose of this work is to attempt to provide an overview of current recommendations for the diagnosis and treatment of familial Mediterranean fever, as well as to present our own clinical observation of this pathology.
A selective analysis of the literature over the past 5 years (2020-2024) was carried out in the scientometric databases PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) and the Russian Science Citation Index (www.elibrary.ru).
Current data on the autoinflammatory disease familial Mediterranean fever are reviewed. It is important to understand the fact that this pathological condition can be combined with a wide range of autoimmune diseases. The lack of therapy is dangerous for the development of serious complications (systemic amyloidosis). Attention is drawn to the use of colchicine, as well as in the case of colchicine resistance and insufficient effectiveness of colchicine – IL-1 inhibitors. We present our own clinical observation of this disease with an emphasis on the features of the course and stages of therapy for this pathology. A young man, Armenian, was treated for 3 years due to acute conditions with an increase in body temperature to febrile levels, severe abdominal pain and moderate arthralgia. The conditions were accompanied by leukocytosis and increased CRP, but no signs of acute surgical disease were detected. After a molecular genetic study, the diagnosis of familial Mediterranean fever was verified. Colchicine was prescribed, which helped stop many manifestations of the disease; she has been taking it regularly for 5 years. Currently, episodes of exacerbations have become significantly less frequent, laboratory markers of acute inflammation have normalized, but the use of colchicine in the maximum daily dose causes abdominal discomfort. Rare episodes of exacerbations during treatment suggest insufficient effectiveness of this drug. An option to achieve results in such a situation is to use a class of genetically engineered biological drugs such as IL-1 inhibitors.
Familial Mediterranean fever is a rare pathological condition, but doctors of various clinical specialties should be wary of its detection. Achieving treatment success requires constant monitoring of the patient’s condition, prescribing therapy with colchicine or IL-1 inhibitors from the moment of diagnosis.
Целью настоящей работы является попытка сформировать обзор актуальных рекомендаций по диагностике и терапии семейной средиземноморской лихорадки, а также представить собственное клиническое наблюдение данной патологии.
Проведен выборочный анализ литературы за последние 5 лет (2020-2024) в наукометрических базах данных PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) и Российском индексе научного цитирования (
Рассматриваются современные данные об аутовоспалительном заболевании – семейной средиземноморской лихорадке. Делается акцент на эпидемиологии, генетике, клинических особенностях, диагностике, динамическом наблюдении и терапии данной патологии. Важным является понимание такого факта, как возможность сочетания данного патологического состояния с широким спектром аутоиммунных заболеваний, среди которых воспалительные заболевания кишечника, ювенильный идиопатический артрит, ревматоидный артрит и др. Отсутствие терапии опасно развитием серьезных осложнений, в частности – системного амилоидоза. Обращается внимание на применение колхицина, его дозовый режим, а также в случае колхицинорезистентности и недостаточной эффективности колхицина – ингибиторов IL-1. Приводится собственное клиническое наблюдение этого заболевания с акцентом на особенности течения и этапности терапии данной патологии. Мужчина молодого возраста, армянин, в течение 3 лет обращался по поводу острых состояний с повышением температуры тела до фебрильных значений, выраженными болями в животе и умеренными артралгиями. Состояния сопровождались лейкоцитозом, повышением C-реактивного белка, но никаких признаков острого хирургического заболевания не выявлялось. После проведения молекулярно-генетического исследования верифицирован диагноз семейной средиземноморской лихорадки. Был назначен колхицин, который позволил купировать многие проявления болезни, принимает его регулярно в течение 5 лет. В настоящее время эпизоды обострений стали существенно реже, нормализовались лабораторные маркеры острого воспаления, однако применение колхицина в максимальной суточной дозе вызывает дискомфорт в животе. Редкие эпизоды обострений на фоне лечения позволяют подозревать недостаточную эффективность применения этого лекарственного средства. Вариантом достижения результата в такой ситуации является использование такого класса генно-инженерных биологических препаратов, как ингибиторы IL-1.
Семейная средиземноморская лихорадка является редким патологическим состоянием, однако настороженность в отношении его выявления должна быть у врачей различных клинических специальностей. Достижение успеха лечения требует постоянного мониторинга состояния пациента, назначения терапии колхицином или ингибиторами IL-1 с момента установления диагноза.