Desminopathies represent rare, or so-called “orphan” diseases. Little is known about the sensitivity of these patients to allergens and physical factors. The study aimed for evaluation of allergic status in a patient with desminopathy T341P in a heterozygous state. Materials and methods: The retrospective study concerned a case of familial desminopathy diagnosed in South-Western Siberia. Quantitative analysis of total and specific immunoglobulins in blood and coprofiltrate of the proband was carried out by turbidimetric and chemiluminescence immunoassay, enzyme allergosorbent testing, as well as enzyme immunoassay. Results. The subject with desminopathy also revealed a polyvalent allergy to plant-, food- and infectious allergens. Specific IgE antibodies to pollen of early-blooming meadow grasses and Secale cereale, as well as cow’s milk, Mucor racemosus and Fusarium moniliforme fungi, were found in blood samples. Coprofiltrate contained specific IgE to pollen of early-blooming meadow grasses and trees, as well as chicken eggs and casein. At the onset of clinical manifestations of desminopathy, the levels of total IgE in blood of the proband showed a two-fold increase over the reference values, being decreased by 5.5 times over the past 10 years. Over the past two years, the total concentration and average level of specific IgG4 antibodies to food allergens in the blood increased by 15%. Provocation tests for cold- and cholinergic urticaria proved to be positive. Conclusion. A respiratory allergy, which had emerged by the age of 20, seems to be the sign of desminopathy T341P. By this age, the proband developed ventricular extrasystole, as well as a minor decrease in physical strength. Later, since the age of 30, a progressive weakness of the skeletal muscles and a noticeable decrease in physical strength have been developed, with full-scale manifestations of the disease, since the age of 40. In combination with excessive bacterial growth of intestinal and oral microbiota, and increased endotoxin levels, the polyvalent allergies with a high concentration of specific IgG4 antibodies and other (sub)classes may participate in clinical etiology and pathogenesis of desminopathy T341P.
Введение. Десминопатии являются орфанными заболеваниями и пока немногочисленны сведения о чувствительности данных пациентов к воздействию аллергенов и физических факторов. Цель исследования - изучить особенности аллергологического статуса у пациента с десминопатией T341P в гетерозиготном состоянии. Материалы и методы. В ретроспективное исследование вошел выявленный на юге Западной Сибири случай семейной десминопатии T341P. Количественный анализ общих и специфических иммуноглобулинов в крови и копрофильтрате пробанда с десминопатией T341P осуществляли иммунотурбидиметрией, хемилюминесцентным иммуноанализом, ферментативным аллергосорбентным тестом и иммуноферментным анализом. Результаты. У пробанда с десминопатией T341P выявлена поливалентная аллергия к растительным, пищевым и инфекционным аллергенам. Обнаружены в крови специфические антитела IgE к пыльце раннецветущих луговых трав и Secale cereale, коровьему молоку, грибкам Mucor racemosus и Fusarium moniliforme. В копрофильтрате выявлены специфические IgE к пыльце раннецветущих луговых трав и деревьев, куриному яйцу и казеину. В начале клинических проявлений десминопатии T341P уровень общего IgE в крови пробанда превышал референсные значения в 2 раза, но в течение последних 10 лет снизился в 5,5 раз. За последние 2 года суммарная концентрация и средний уровень специфических антител IgG4 к пищевым аллергенам в крови увеличились на 15 %. Провокационные тесты на холодовую и холинергическую крапивницы оказались положительными. Выводы. Респираторная аллергия, возникшая к 20 - летнему возрасту, послужила, скорее всего, триггером десминопатии T341P. Тем более в этом возрасте у пробанда появилась желудочковая экстрасистолия, а также малозаметное снижение физической силы. Затем уже с 30 лет наблюдалась прогрессирующая слабость скелетной мускулатуры и заметное снижение физической силы, а после 40 лет - период полного развития болезни. Таким образом, поливалентная аллергия с высокой концентрацией специфических антител IgG4 и других (под)классов, в сочетании с избыточным бактериальным ростом кишечной и оральной микробиоты, возрастанием эндотоксина могут участвовать в этиологии и патогенезе десминопатии T341P.