Russian Journal of ImmunologyRussian Journal of ImmunologyРоссийский иммунологический журнал1028-72212782-7291Russian Society of Immunology1723210.46235/1028-7221-17232-AFCSHORT COMMUNICATIONSКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯShort CommunicationA family case of SOPH syndrome in childrenСемейный случай SOPH-синдрома у детейhttps://orcid.org/0000-0001-5210-0220IvanovaOlga N.ИвановаОльга Николаевна
Russian Federation

PhD, MD (Medicine), Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Medical Institute

д.м.н., профессор кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института

olgadoctor@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2579-4690IvanovaIrina S.ИвановаИрина Семеновна
Russian Federation

Student, Medical Institute

студент Медицинского института

ruwqlpo@mail.ruM. Ammosov North-Eastern Federal UniversityФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»23072025280920252849659701504202522062025Copyright ©; 2025, Ivanova O.N., Ivanova I.S.Copyright ©; 2025, Иванова О.Н., Иванова И.С.2025Ivanova O.N., Ivanova I.S.Иванова О.Н., Иванова И.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://rusimmun.ru/jour/article/view/17232

Prevalence of SOPH syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia) is slightly more than 18 patients per 100,000 Yakut population. Frequency of heterozygous state for the causal mutation is 1,300 per 100,000 healthy Yakuts. As of 2009, the prevalence of SOPH syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia) for entire population was 4.53 per 100,000, and among Yakuts, 9.95 per 100,000. This article concerns two clinical cases of SOPH syndrome in a single family (brother and sister) observed for 6 years. This clinical example is of interest to pediatricians and family doctors practicing in the Republic of Sakha (Yakutia). We used outpatient cards of municipal polyclinics for 112,000 children at their residence place, observation cards for children at the Consultative Polyclinic No.1 at the National Center of Medicine. The phenotype of both children is similar. When looking for dysplastic features, we revealed brachycephalic skull, symmetrical face, hypomimia, straight nose with protruding glabella, slight exophthalm, hypoplastic cheekbones, long filter, thin lips, uneven dentition. The skin was dark and dry. Micromelia was also documented, along with short chest and enlarged belly. The limbs were symmetrically shortened. Sex features were by male type. Stools and diuretic functions were normal. Both children underwent radiography of their hands. The delayed bone growth was revealed in both children. Both children underwent KREC and TREC studies and genetic testing. Both children were homozygous for 5741G>A mutation in NBAS gene. Immunograms of both children showed a sharp decrease in IgA, IgM and IgG levels. Both children were administered regular replacement therapy with subcutaneous injections of normal human immunoglobulin. Cutaquig preparation has been also prescribed at a monthly dose of 0.5-0.6 g/kg, according to the protocol (4 g every 10 days, at two subcutaneous injection points). Currently, the children are receiving substitution therapy at their place of residence. These cases are of interest to practitioners and scientists, due to similar gene mutation in brother and sister. One should evaluate clinical course in all cases of SOPH syndrome in order to develop appropriate clinical recommendations. Establishment of the SOPH-syndrome registry in Republic of Sakha (Yakutia) will help in providing medical drugs and medical care to children with this type of primary immunodeficiency.

Распространенность SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) составляет чуть более 18 пациентов на 100 000 якутской популяции. При этом частота гетерозиготного носительства причинной мутации – 1300 на 100 000 здоровых якутов. По данным на 2009 год, распространенность SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) для всего населения составила 4,53 на 100 000, а среди якутов – 9,95 на 100 000 якутского населения. Данная статья посвящена двум клиническим примерам SOPH-синдрома в одной семье (брат и сестра) в катамнезе 6 лет. Данный пример клинического наблюдения представляет интерес для педиатров и семейных врачей, практикующих в Республике Саха (Якутия). Материалами и методами явились амбулаторные карты муниципальных поликлиник 112у детей по месту жительства, карты наблюдения детей Консультативной поликлиники №1 Национального центра медицины. Фенотип обоих детей схож при осмотре диспластического телосложения. Форма головы брахицефальная, лицо симметричное, гипомимичное, прямой нос с выступающей глобеллой, незначительный экзофтальм, гипопластичные скулы, длинный фильтр, тонкие губы, неровный зубной ряд. Кожа смуглая, сухая. Микромелия. Грудная клетка короткая, большой живот. Конечности симметрично укорочены. НПО по мужскому типу. Стул и диурез в норме. Обоим детям сделана рентгенография кистей рук. Выявлено отставание костного возраста у обоих детей. Оба ребенка прошли исследование KREC и TREC и генетическое исследование. У обоих детей выявлена мутация 5741G>A в гене NBAS в гомозиготном состоянии. По иммунограммам обоих детей выявлено резкое снижение уровня иммуноглобулинов А, М и G. Обоим детям была назначена регулярная заместительная терапия иммуноглобулином человеческим нормальным для подкожного введения, препарат Cutaquig в ежемесячной дозе 0,5-0,6 г/кг/мес по схеме 4 грамма каждые 10 дней, в две точки введения подкожно. В данное время дети получают заместительную терапию по месту жительства. Данные случаи представляют интерес для практикующих врачей и ученых, так как имеется сходство генотипов брата и сестры. Описание клинического течения всех случаев SOPH-синдрома необходимо для составления клинических рекомендаций. Формирование регистра SOPH-синдрома Республики Саха (Якутия) поможет в обеспечении лекарствами и медицинской помощью детей с данным видом первичного иммунодефицита.

SOPH syndromemutationimmunodeficiencydwarfismimmunoglobulinsSOPH-синдроммутацияиммунодефицитнизкорослостьиммуноглобулиныВербицкая Л.И., Григорьева А.Н., Павлова Т.Ю., Пузырев В.П., Степанов В.А., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Харьков В.Н., Конева Л.А., Конев А.В., Трифонова Е.А., Томский М.И., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Матвеева Н.П., Гурьева П.И., Павлова К.К., Тапыев Е.В., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Степанова С.К., Коротов М.Н., Куртанов Х.А., Варламова М.А., Захарова В.А., Готовцева Л.В., Данилова А.Л., Соловьева Н.А., Александрова В.В., Бурцева Е.К., Иванова Р.Н. Генетические исследования населения Якутии. Якутск: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, 2014. 336 с. [Verbitskaya L.I., Grigorieva A.N., Pavlova T.Yu., Puzyrev V.P., Stepanov V.A., Nazarenko L.P., Kucher A.N., Kharkov V.N., Koneva L.A., Konev A.V., Trifonova E.A., Tomsky M.I., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovitsyna A.N., Matveeva N.P., Guryeva P.I., Pavlova K.K., Tapyev E.V., Gurinova E.E., Nikolaeva I.A., Stepanova S.K., Korotov M.N., Kurtanov H.A., Varlamova M.A., Zakharova V.A., Gotovtseva L.V., Danilova A.L., Solovyova N.A., Alexandrova V.V., Burtseva E.K., Ivanova R.N. Genetic studies of the population of Yakutia]. Yakutsk: Yakut Scientific Center for Complex Medical Problems, 2014. 336 p.Жожиков Л.Р., Васильев Ф.Ф., Максимова Н.Р. Популяционная частота и возраст мутации G5741 A в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) // Генетика, 2023, T. 59, № 4. C. 371-380. [Zhozhikov L.R. Vasiliev F.F., Maksimova N.R. Population frequency and age of the G5741 A mutation in the NBAS gene, which is the cause of SOPH syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia). Genetika = Russian Journal of Genetics, 2023, Vol. 59, no. 4, pp. 371-380. (In Russ.)]Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Куртанов Х.А., Алексеева Е.И. Популяционная частота и возраст мутации G5741 А в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия). Генетика, 2016. Т. 52, № 10. С. 1194-1201. [Maksimova N.R., Nogovitsyna A.N., Kurtanov Kh.A., Alekseeva E.I. Population frequency and age of the G5741 A mutation in the NBAS gene, which is the cause of Soph syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia). Genetika = Russian Journal of Genetics, 2016, Vol. 52, no. 10, pp. 1194-1201. (In Russ.)]Саввина М.Т., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Лебедев И.Н. Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях // Медицинская генетика, 2022. Т. 21, № 1. С. 3-13. [Savvina M.T., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Lebedev I.N. Hereditary diseases and carrier’s screening programs in genetically isolated populations. Meditsinskaya genetika = Scientific and Practical Journal Medical Genetics, 2022, Vol. 21, no. 1, pp. 3-13. (In Russ.)]Zhozhikov L., Sukhomyasova A., Gurinova E., Nogovicina A., Vasilev F., Maksimova N. Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C-terminal phenotype. Clin. Genet., 2023, Vol. 103, no. 6, pp. 625-635.