Russian Journal of ImmunologyRussian Journal of Immunology1028-72212782-7291Russian Society of Immunology46710.31857/S102872210006481-4DEVELOPMENT OF TECHNOLOGIES OF GENETIC RESEARCH AND CONSULTATION ON THE IDENTIFICATION OF CONGENITAL IMMUNITY ERRORS: PROBLEMS AND THEIR SOLUTIONSTuzankinaI. A.<p>doctor of medical sciences, professor, Honored worker of health of the Russian Federation, chief researcher of the laboratory of immunopathophysiology,</p><p>Yekaterinburg</p>ituzan@yandex.ruVoroninaL. I.<p>candidate of sociological sciences, associate professor,</p><p>Yekaterinburg</p>fake@neicon.ruZaitsevаE. V.<p>candidate of sociological sciences, associate professor,</p><p>Yekaterinburg</p>fake@neicon.ruInstitute of immunology and physiology, Ural branch of the Russian academy of sciencesUral federal university of first President of Russia B. N. Yeltsin15072019222-2103410371508202015082020Copyright © 2019, Tuzankina I.A., Voronina L.I., Zaitsevа E.V.2019The authors provide a theoretical justification for the concepts of “technology of genetic research” and “technology of counseling based on the diagnosis of severe combined immunodefi ciency.” This type of technology is considered as a combination of such elements as ethical norms, an algorithm for diagnostic actions and consulting.technologiesgenetic researchcounselinginborn errors of immunityprotocolethical standardsтехнологиигенетические исследованияконсультированиеврожденные ошибки иммунитетапротоколэтические нормы[1. Печерских М. В. Управление процессом оказания медицинской помощи детям со злокачественными новообразованиями: Автореф. дис. на соиск. уч. степени к. мед. наук, специальность 05.13.01. «Системный анализ, управление и обработка информации (медицинские науки) ». Воронеж, 2009, 29.][2. Позднякова А. С. Туберкулез у детей и подростков: особенности заболевания, новые технологии диагностики и специфической профилактики: автореф. дис. д. мед. н., 14.01.16, специальность «Фтизиатрия». 2011, 220.][3. Аксенова В. А., Леви Д. Т., Клевно Н. И. Туберкулез у детей и подростков. ГЭОТАР-Медиа, 2007, 272.][4. Использование индивидуальных систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства. Методические указания № 98/253 (утв. Минздравом России 19.01.1999).][5. Валенсийская декларация по этическим проблемам проекта «Геном человека». Электронный фонд правовой и нормативно-технической документации. 1998.][6. Тузанкина И. А., Дерябина С. С., Болков М. А., Басс Е. А., Власова Е. В., Крохалева Я. М. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. Екатеринбург. 2017. С. 272.][7. Тузанкина И. А., Дерябина С. С., Власова Е. В., Болков М. А., Шершнев В. Н. Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность. // Вопросы современной педиатрии. 2017. Т. 16(1). С. 59–66.]