Особенности аллергологического статуса у пациента с десминопатией T341P



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Десминопатии являются орфанными заболеваниями и пока немногочисленны сведения о чувствительности данных пациентов к воздействию аллергенов и физических факторов. Цель исследования - изучить особенности аллергологического статуса у пациента с десминопатией T341P в гетерозиготном состоянии. Материалы и методы. В ретроспективное исследование вошел выявленный на юге Западной Сибири случай семейной десминопатии T341P. Количественный анализ общих и специфических иммуноглобулинов в крови и копрофильтрате пробанда с десминопатией осуществляли иммунотурбидиметрией, хемилюминесцентным иммуноанализом, ферментативным аллергосорбентным тестом и иммуноферментным анализом. Результаты. У пробанда с десминопатией T341P выявлена поливалентная аллергия к растительным, пищевым и инфекционным аллергенам. Обнаружены в крови специфические антитела IgE к пыльце раннецветущих луговых трав и Secale cereale, коровьему молоку, грибкам Mucor racemosus и Fusarium moniliforme. В копрофильтрате выявлены специфические IgE к пыльце раннецветущих луговых трав и деревьев, куриному яйцу и казеину. В начале клинических проявлений десминопатии уровень общего IgE в крови пробанда превышал референсные значения в 2 раза, но в течение последних 10 лет снизился в 5,5 раз. За последние 2 года суммарная концентрация и средний уровень специфических антител IgG4 к пищевым аллергенам в крови увеличились на 15%. Провокационные тесты на холодовую и холинергическую крапивницы оказались положительными. Выводы. Респираторная аллергия, возникшая к 20-летнему возрасту, послужила, скорее всего, триггером десминопатии T341P. Поливалентная аллергия с высокой концентрацией специфических антител IgG4 и других (под)классов, в сочетании с избыточным бактериальным ростом кишечной и оральной микробиоты, возрастанием эндотоксина могут участвовать в этиологии и патогенезе десминопатии T341P.

Об авторах

Вячеслав Юрьевич Паульс

Государственный аграрный университет Северного Зауралья

Автор, ответственный за переписку.
Email: paulsvy@gausz.ru
ORCID iD: 0000-0002-6064-4671

кандидат технических наук, доцент, доцент кафедры «Технические системы в АПК» Инженерно-технологический институт

Россия

Список литературы

  1. Davies A.M., Sutton B.J. Human IgG4: a structural perspective. Immunological Reviews, 2015, Vol. 268, no. 1, pp. 139-159. - doi: 10.1111/imr.12349
  2. Eiber N., Fröb F., Schowalter M., Thiel C., Clemen C.S., Schröder R., Hashemolhosseini S. Lack of desmin in mice causes structural and functional disorders of neuromuscular junctions. Frontiers in Molecular Neuroscience, 2020, Vol. 13, p. 567084. - doi: 10.3389/fnmol.2020.567084
  3. Goltsov S.V., Goltsova E.N., Sukhovey Yu.G., Kostolomova E.G., Pauls V.Yu. Cytoimmunogram of the skin: a new method for objective evaluation of the skin cell subpopulation profile. Medical Immunology (Russia), 2018, Vol. 20, no. 3, pp. 373-382. - doi: 10.15789/1563-0625-2018-3-373-382
  4. Huijbers M.G., Zhang W., Klooster R., Niks E.H., Friese M.B., Straasheijm K.R., Thijssen P.E., Vrolijk H., Plomp J.J., Vogels P., Losen M., Van der Maarel S.M., Burden S.J., Verschuuren J.J. MuSK IgG4 autoantibodies cause myasthenia gravis by inhibiting binding between MuSK and Lrp4. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2013, Vol. 110, no. 51, pp. 20783-20788. - doi: 10.1073/pnas.1313944110
  5. Iyer D., Mishra N., Agrawal A. Mitochondrial function in allergic disease. Current allergy and asthma reports, 2017, Vol. 17, pp. 1-10. - doi: 10.1007/s11882-017-0695-0
  6. Kanagaratham C., El Ansari Y.S., Lewis O.L., Oettgen H.C. IgE and IgG antibodies as regulators of mast cell and basophil functions in food allergy. Frontiers in immunology, 2020, Vol. 11, p. 603050. - doi: 10.3389/fimmu.2020.603050
  7. Kulikova O., Brodehl A., Kiseleva A., Myasnikov R., Meshkov A., Stanasiuk C., Gärtner A., Divashuk M., Sotnikova E., Koretskiy S., Kharlap M., Kozlova V., Mershina E., Pilus P., Sinitsyn V., Milting H., Boytsov S., Drapkina O. The desmin (DES) mutation p. A337P is associated with left-ventricular non-compaction cardiomyopathy. Genes, 2021, Vol. 12, no. 1, p. 121. - doi: 10.3390/genes12010121
  8. Pauls V.Yu. A review of clinical data of family form of myofibrillar desmin myopathy. Systematic Reviews in Pharmacy, 2019, Vol. 10, no. 2, pp. 130-136. - doi: 10.5530/srp.2019.2.21
  9. Pauls V.Yu. Change characteristics in saliva and feces microbiota of a desminopathy T341P patient. Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture, 2023, Vol. 15, no. 2, pp. 265-283. - doi: 10.12731/2658-6649-2023-15-2-265-283
  10. Pauls V.Yu. Change in redox status and biochemical parameters in patient with desminopathy T341P several years after disease symptoms onset. Journal of Pharmaceutical Negative Results, 2021, Vol. 12, no. 2, pp. 24-28. - doi: 10.47750/pnr.2021.12.02.004
  11. Pauls V.Yu. Dynamics of immune status in myofibrillar myopathy with the T341P DES mutation. Systematic Reviews in Pharmacy, 2020, Vol. 11, no. 9, pp. 818-824. - doi: 10.31838/srp.2020.9.116
  12. Platts-Mills T.A.E., Keshavarz B., Wilson J.M., Li R., Heymann P.W., Gold D.R., McGowan E.C., Erwin E.A. An overview of the relevance of IgG4 antibodies in allergic disease with a focus on food allergens. Children, 2021, Vol. 8, no. 5, pp. 418. - doi: 10.3390/children8050418
  13. Qin L., Tang L.F., Cheng L., Wang H.Y. The clinical significance of allergen-specific IgG4 in allergic diseases. Frontiers in Immunology, 2022, Vol. 13, p. 1032909. - doi: 10.3389/fimmu.2022.1032909
  14. Rispens T., Huijbers M.G. The unique properties of IgG4 and its roles in health and disease. Nature Reviews Immunology, 2023, Vol. 23, no. 11, pp. 763-778. - doi: 10.1038/s41577-023-00871-z
  15. Ruppert T., Heckmann M.B., Rapti K., Schultheis D., Jungmann A., Katus H.A., Winter L., Frey N., Clemen C.S., Schröder R., Müller O.J. AAV-mediated cardiac gene transfer of wild-type desmin in mouse models for recessive desminopathies. Gene therapy, 2020, Vol. 27, no. 10-11, pp. 516-524. - doi: 10.1038/s41434-020-0147-7
  16. Sentsova T.B., Vorozhko I.V., Ilenko L.I., Denisova S.N., Chernyak O.O. Method for food allergy diagnostics. RU Patent No. 2633749. 2017 - https://patents.google.com/patent/RU2633749C1/ru?oq=2633749
  17. Shulpekova Y.O., Nechaev V.M., Popova I.R., Deeva T.A., Kopylov A.T., Malsagova K.A., Kaysheva A.L., Ivashkin V.T. Food intolerance: The role of histamine. Nutrients, 2021, Vol. 13, no. 9, p. 3207. - doi: 10.3390/nu13093207
  18. Smolina N., Khudiakov A., Knyazeva A., Zlotina A., Sukhareva K., Kondratov K., Gogvadze V., Zhivotovsky B., Sejersen T., Kostareva A. Desmin mutations result in mitochondrial dysfunction regardless of their aggregation properties. BBA-Molecular Basis of Disease, 2020, Vol. 1866, no. 6, p. 165745. - doi: 10.1016/j.bbadis.2020.165745
  19. Spörrer M., Kah D., Gerum R.C., Reischl B., Huraskin D., Dessalles C.A., Schneider W., Goldmann W.H., Herrmann H., Thievessen I., Clemen C.S., Friedrich O., Hashemolhosseini S., Schröder R., Fabry B. The desmin mutation R349P increases contractility and fragility of stem cell‐generated muscle micro‐tissues. Neuropathology and Applied Neurobiology, 2022, Vol. 48, no. 3, p. e12784. - doi: 10.1111/nan.12784
  20. Sukhareva K.S., Smolina N.A., Churkina A.I., Kalugina K.K., Zhuk S.V., Khudiakov A.A., Khodot A.A., Faggian G., Luciani G.B., Sejersen T., Kostareva A.A. Desmin mutations impact the autophagy flux in C2C12 cell in mutation-specific manner. Cell and Tissue Research, 2023, Vol. 393, no. 2, pp. 357-375. - doi: 10.1007/s00441-023-03790-6
  21. Velikova T., Kukov A., Georgieva V., Peruhova M., Yurukova N., Mihova A., Mehandzhiyska-Marinova T, Mizgova G, Terzieva V, Zhelezova G, Altankova I, Ivanova L. Methods for detection of food intolerance. Recent Advances in Food Science, 2018, Vol. 1, no. 3, pp. 106-119. - https://www.researchgate.net/publication/326998205_METHODS_FOR_DETECTION_OF_FOOD_INTOLERANCE
  22. Zuberbier T., Abdul Latiff A.H., Abuzakouk M., Aquilina S., Asero R., Baker D., Ballmer-Weber B., Bangert C., Ben-Shoshan M., Bernstein J.A., Bindslev-Jensen C., Brockow K., Brzoza Z., Chong Neto H.J., Church M.K., Criado P.R., Danilycheva I.V., Dressler C., Ensina L.F., Fonacier L., Gaskins M., Gáspár K., Gelincik A., Giménez-Arnau A., Godse K., Gonçalo M., Grattan C., Grosber M., Hamelmann E., Hébert J., Hide M., Kaplan A., Kapp A., Kessel A., Kocatürk E., Kulthanan K., Larenas-Linnemann D., Lauerma A., Leslie T.A., Magerl M., Makris M., Meshkova R.Y., Metz M., Micallef D., Mortz C.G., Nast A., Oude-Elberink H., Pawankar R., Pigatto P.D., Sisa H.R., Rojo Gutiérrez M.I., Saini S.S., Schmid-Grendelmeier P., Sekerel B.E., Siebenhaar F., Siiskonen H., Soria A., Staubach-Renz P., Stingeni L., Sussman G., Szegedi A., Thomsen S.F., Vadasz Z., Vestergaard C., Wedi B., Zhao Z., Maurer M. The international EAACI/GA²LEN/EuroGuiDerm/APAAACI guideline for the definition, classification, diagnosis, and management of urticarial. Allergy, 2022, Vol. 77, no. 3, pp. 734-766. - doi: 10.1111/all.15090

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Паульс В.,

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № 77 - 11525 от 04.01.2002.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах