СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ SOPH СИНДРОМА У ДЕТЕЙ



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Резюме

Распространённость SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) составляет чуть более 18 пациентов на 100 000 якутской популяции. При этом частота гетерозиготного носительства причинной мутации — 1300 на 100 000 здоровых якутов. По данным на 2009 год, распространённость SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) для всего населения составила 4,53 на 100 тыс., а среди якутов — 9,95 на 100 тыс. якутского населения.  Данная статья посвящена двум клиническим примерам SOPH-синдрома в одной семье (брат и сестра) в катамнезе 6 лет. Данный пример клинического наблюдения представляет интерес для педиатров и семейных врачей, практикующих в Республике Саха (Якутия). Материалами  и методами явились  амбулаторные карты муниципальных поликлиник 112у детей по месту жительства, карты наблюдения детей Консультативной поликлиники№1 Национального центра медицины. Фенотип обеих детей схож:  При осмотре диспластического телосложения. Форма головы брахицефальная, лицо симметричное, гипомимичное, прямой нос с выступающей глобеллой, незначительный экзофтальм, гипопластичные скулы, длинный фильтр, тонкие губы, неровный зубной ряд. Кожа смуглая, сухая. Микромелия. Грудная клетка короткая, большой живот. Конечности симметрично укорочены. НПО по мужскому типу. Стул и диурез в норме. Обоим детям сделана рентгенография кистей рук. Выявлено отставание костного возраста у обоих детей. Оба ребенка прошли исследование KREK и TREK и генетическое исследование. У обоих детей Выявлена мутация 5741G>A, в гене NBAS в гомозиготном состоянии. По иммунограммам обоих детей выявлено резкое снижение уровня иммуноглобулинов А, М и G. Обоим детям была назначена регулярная  заместительная терапия  иммуноглобулином человеческим нормальным для подкожного введения, препарат Cutaquig в ежемесячной дозе 0.5-0.6 г/кг/мес, по схеме 4 грамма каждые 10 дней, в две точки введения подкожно. В данное время дети получают заместительную терапию по месту жительства. Данные случаи представляют интерес для практикующих врачей и ученых, так как имеется сходство генотипов брата и сестры. Описание клинического течения  всех случаев SOPH-синдром необходимо для составления клинических рекомендаций. Формирование регистра SOPH-синдром Республики Саха (Якутия) поможет в обеспечении лекарствами и медицинской помощи детям с данным видом первичного иммунодефицита.

Об авторах

Ольга Николаевна Иванова

ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет имени М.К.Аммосова

Email: olgadoctor@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-5210-0220
SPIN-код: 9384-2823

доктор медицинских наук, профессор

Россия

Ирина Семеновна Иванова

ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет имени М.К.Аммосова

Email: ruwqlpo@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2579-4690

студентка 5 курса отделения "Учебное дело"

Россия, 677018 Yakutsk Krupsko

Оксана Афанасьевна Голикова

ГАУ РБ №1 Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева

Автор, ответственный за переписку.
Email: mother-olga1969@mail.ru

кандидат медицинских наук, заведующая отделением аллергологии и иммунологии с аллергодерматозами 

Россия

Список литературы

  1. Вербицкая Л.И., Григорьева А.Н., Павлова Т.Ю., Пузырев В.П., Степанов В.А., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Харьков В.Н., Конева Л.А., Конев А.В., Трифонова Е.А., Томский М.И., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Матвеева Н.П., Гурьева П.И., Павлова К.К., Тапыев Е.В., Гуринова Е.Е. и др. Генетические исследования населения Якутии
  2. Якутск, 2014.326с.
  3. L. Verbitsky.Year., And Grigoriev.N., T. Pavlova.The spell., V. Puzyrev.Very., V. Stepanov.A., L. Nazarenko.Very., And The Coachman.N., V. Kharkov.N., L. Koneva.A., And Konev.V., Trifonova E.A., M. Tomsky.Year., Maksimov N.R., and Suksov.Click., And The Buttons.N., Matveeva N. Very, Very Guryev.Year., K. Pavlova.K., Tapyev Family, V., Gurinov Family.Family. not others. Genetic population research Yakutia Yakutsk, 2014. 326p.
  4. Жожиков Л. Р. Васильев Ф. Ф. , Максимова Н. Р. Популяционная частота и возраст мутации G5741 ^ A в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в республике Саха (Якутия) Генетика, 2023, T. 59, № 4, C. 371-380
  5. Zhozhikov L. R. Vasiliev F. F., Maksimova N. R. Population frequency and age of the G5741^A mutation in the NBAS gene, which is the cause of SOPH syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia). 2023, Vol. 59, № 4, pp. 371-380
  6. Жожиков Л.Р, Сухомясова А.Л, Гуринова Е.А и др. Происхождение синдрома SOPH: исследование 93 якутских пациентов с изучением С‐концевого фенотипа. Клиническая генетика. Март 2023.103(6).C36. • Zhozhikov L.P,
  7. • Sukhomyasova A.L,
  8. • Gurinova E.A.
  9. • et al.
  10. Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C‐terminal phenotype.
  11. Clinical Genetics. 2023.103(6).pp36
  12. Максимова Н.Р.. Ноговицына А.Н., Куртанов Х.А., Алексеева Е.И. Популяционная частота и возраст мутации G5741 А в гене NBAS, являющейся причиной Soph-синдрома в Республике Саха (Якутия). Генетика. 2016. Т52. №10. С.1194-1201.
  13. Maksimova N.R. Nogovitsyna A.N., Kurtanov Kh.A., Alekseeva E.I. Population frequency and age of the G5741 A mutation in the NBAS gene, which is the cause of Soph syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia). Genetics. 2016. Vol.52. №. 10. pp.1194-1201.
  14. Саввина М.Т., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Лебедев И.Н. Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях. Медицинская генетика. 2022;-№1(21) -С.13. Savvina M.T., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Lebedev I.N. Hereditary diseases and carrier’s screening programs in genetically isolated populations. Medical Genetics. 2022.-№1(21)-P.13.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Иванова О.Н., Иванова И.С.,

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № 77 - 11525 от 04.01.2002.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах