Полиморфизмы промоторной области гена TNFA и их двухлокусные гаплотипы у больных неспецифическим язвенным колитом русской популяции Челябинской области

В работе приведены результаты исследования по распределению частот встречаемости аллельных вариантов, генотипов и гаплотипов полиморфизмов гена TNFA –1031T/C, –863C/A, –308G/ A, –238G/A у больных неспецифическим язвенным колитом русской популяции Челябинской области. Генотипирование промоторной области TNFA осуществлено методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов с последующей детекцией методом горизонтального электрофореза в 3% агарозном геле. В группе больных НЯК установлено: повышение частот встречаемости аллеля TNFA-238*A, гетерозиготного генотипа TNFA-238GA, гомозиготного генотипа по предковому аллелю –863СС, двухлокусных гаплотипов TNFA-863*C-TNFA-238*A, TNFA-308*G-TNFA-238*A, TNFA-238*A-TNFA-1031*C. В группе больных реже встречались носители гетерозиготного генотипа TNFA-863С/А, гомозиготного генотипа TNFA-238GG, двухлокусного гаплотипа TNFA-308*GTNFA- 238*G, TNFA-238*G-TNFA-1031*C. Определены модели наследования для следующих полиморфных сайтов гена TNFA: сверхдоминантная модель характерная для TNFA-863C/A, а кодоминантная для TNFA-238G/A. Полученные данные свидетельствуют о том, что значимым для развития предрасположености НЯК является полиморфизм –238 G/A TNFA.