БЛАСТНАЯ ПЛАЗМАЦИТОИДНАЯ ДЕНДРИТОКЛЕТОЧНАЯ ОПУХОЛЬ: ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В СВЕРДЛОВСКОМ ОБЛАСТНОМ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ

Цель - проанализировать случай диагностики и лечения бластной плазмацитоидной дендритоклеточ-ной опухоли в Cвердловском областном онкогематологическом центре. Исследовали пробы костного мозга и периферической крови больной Д., 32 лет, проходившей лечение в Cвердловском областном онкогематологическом центре в январе-марте 2014 г. Диагностику осуществляли, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, на основании клинической картины, цитологического анализа крови и костного мозга, цитохимического и иммунофенотипического исследования бластных клеток. Также было выполнено цитогенетическое исследование и детекция криптических генных мутаций в кодирующих последовательностях экзонов 12-13 гена ASXL1, экзонов 18-26 гена DNMT3A, экзонов 12-15 и 19-21 гена FLT3, экзонов 7-12 и 16-19 гена KIT, экзонов 1-4 гена KRAS, экзонов 9-12 гена NPM1, экзонов 1-4 гена NRAS, экзонов 4-11 гена ТР53, экзонов 6-9 гена WT1 методом таргетного секвенирования. Цитологическая характеристика бластных клеток при БПДО: крупные клетки с овальными, почковидными, реже - двудольчатыми ядрами с нежной структурой хроматина, с одной-двумя, реже - несколькими мелкими нуклеолами. Цитоплазма широкая, базофильная, со светлой перинуклеарной зоной, обильно вакуолизирована. Цитохимические реакции на липиды положительны в 10,0 % бластов, мелкогранулярный гликоген на диффузном фоне определялся в 6,0 % бластных клеток. Основным методом дифференциальной диагностики БПДО в описанном наблюдении являлось выявление бластных клеток в костном мозге. Иммунофенотипически на бластных клетках экспрессировались CD4, CD15, CD33, CD38, CD56, CD64, CD65, HLA-DR, в части клеток - MPO-cyt. При кариотипировании бластных клеток определялись одна структурная и две количественные аномалии хромосом (48, XX, add(1) (p36), +6, +8 [8]). Методом таргетного секвенирования при БПДО определялась криптическая инсерция протяженностью 280 нуклеотидов в гене KIT, соответствующая транскрипту интрона 11, и несинонимичная трансверсия с. 215 C>G в антионкогене ТР53. Кодирующие последовательности экзонов остальных исследованных генов полностью соответствовали «дикому типу».

иммунофенотип, бластная плазмоцитоидная дендритоклеточная опухоль, кариотип, прямое автоматическое секвенирование, immunophenotyping, blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm, cytogenetics, direct sequencing